视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一。具有明显的遗传异质性，有不同的遗传方式与不同表型。病人常有夜盲和进行性视野缩小。随着分子遗传学的迅速发展，人们对于其分子病理有了一定的了解和认识，至少发现有24个疾病位点，其中已有12个致病基因被克隆。