| 具Connexin32突变的X-连锁Charcot-Marie-Tooth病人的感觉神经元性耳聋 |
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| 引用本文： | 逄迎春,王寿选.具Connexin32突变的X-连锁Charcot-Marie-Tooth病人的感觉神经元性耳聋[J].国际遗传学杂志,2000(4). |
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| 作者姓名： | 逄迎春 王寿选 |
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| 摘 要： | 作者报道了一家系 ,患 X-连锁 Charcot-Marie- Tooth病 (CMTX) ,证明其有与耳聋相关的Connexin32 (Cx32 )突变。临床资料 :本家族多代居于法国北部 ,对家系中患者 1、 2 、 4 、 5、 6、 3、 5、 6、 7、 9、 11、 12 进行了临床检查。三代中有 7人 ( 1、 2 、 4 、 5、 6、 7、 12 出现临床症状 ,为运动并感觉障碍 ,或仅为感觉障碍或耳聋 ;对 1、 2 、 4 、 5、 6、 12 做了肌电图与传导检查 ; 1、 4 、 5、 6、 7进行了听力测验 ,分子基因检查血样取自 1、 3、 2 、 4 、 5、 6、 3、 5、 6、 7、 9。本家系显示 CTMX特征性的 X-…
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