IDH突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤临床病理特征和预后分析

目的探讨I D H突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤的临床病理特征及预后相关影响因素。方法收集54例IDH突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤病例，分析其临床病理特点，包括年龄、组织学分级和肿瘤部位等因素对无进展生存期和总生存期的影响。结果 54例患者中，肿瘤发生于1个脑叶者46例，发生于2个脑叶以上者8例。肿瘤组织学WHO分级2级12例，3级42例。FISH检测显示54例均为1p/19q共缺失；免疫组织化学检测显示Olig2均为弥漫强阳性；GFAP均为阳性；p53有6例强阳性；48例患者ATRX未缺失；Ki-67增殖指数5%～60%。Sanger测序显示54例均发生IDH基因突变（40例为IDH1突变，14例为IDH2突变），33例发生TERT启动子突变。16例在治疗过程中发生复发及转移。单因素分析显示，手术后复发转移间隔时间超过2年可以延长患者无进展生存和总生存期。54例患者平均无进展生存期33.5个月，平均总生存期40.7个月。结论 IDH突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤术后联合精准放化疗降低了进展风险，手术后复发转移间隔时间与该型患者预后相关。