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晚发阿尔茨海默病与早老素1基因及载脂蛋白E基因的关联分析
引用本文:马崔,施佳军,李强,冯容妹,郭扬波,王达平,苗国栋.晚发阿尔茨海默病与早老素1基因及载脂蛋白E基因的关联分析[J].中国神经精神疾病杂志,2000,26(6).
作者姓名:马崔  施佳军  李强  冯容妹  郭扬波  王达平  苗国栋
作者单位:广州市精神病医院,510370
摘    要:目的对中国汉族人群中早老素1(presenilin 1, PS1)基因8号内含子多态性与晚发阿尔茨海默病(AD)进行关联分析,探讨PS1与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性有无相互作用.方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,检测了103例晚发AD患者和98例正常老年人中PS1与ApoE基因多态性,并对AD与PS1和ApoE各等位基因及基因型进行了关联分析.结果①在晚发AD患者中,PS1等位基因1和1/1基因型频率显著升高(Z=2.09,2.80,P<0.05),而等位基因2的频率显著降低(Z=2.09,P<0.05).②晚发AD患者与PS1等位基因1呈正相关(RR=1.58,χ2=5.11,P<0.05),与PS1等位基因2呈负相关(RR=0.63,χ2=5.11,P<0.05);晚发AD患者与PS 1/1基因型呈正相关(RR=2.43,χ2=7.57,P<0.01),与1/2及2/2基因型无明显关联.③晚发AD与ApoE ε3/ε4基因型和等位基因ε4呈正相关(RR=2.95,χ2=8.18;RR=3.13,χ2=13.0,P均小于0.01).结论中国南方汉族人群中PS1和ApoE基因多态性与晚发AD之间有密切相关性.

关 键 词:早老素1基因  载脂蛋白E  阿尔茨海默病

Genetic association among polymorphism in presenilin 1 gene, ApoE gene and late-onset Alzheimer's disease
Ma Cui,Shi Jiajun,Li Qiang,Feng Rongmei,Guo Yangbo,Wang Daping,Miao Guodong.Genetic association among polymorphism in presenilin 1 gene, ApoE gene and late-onset Alzheimer's disease[J].Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases,2000,26(6).
Authors:Ma Cui  Shi Jiajun  Li Qiang  Feng Rongmei  Guo Yangbo  Wang Daping  Miao Guodong
Abstract:
Keywords:
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