| 性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析 |
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| 引用本文： | 蔡永林,郭梓耘,雷嘉,马宇毅,杨健红,李军,李少文.性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(2):36-37. |
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| 作者姓名： | 蔡永林 郭梓耘 雷嘉 马宇毅 杨健红 李军 李少文 |
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| 作者单位： | 1. 广西梧州市红十字会医院,中心实验室,543002
2. 广西梧州市红十字会医院,妇产科,543002 |
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| 摘 要： | 目的通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨。方法应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果7例Turner综合征患者均为SRY（-）,其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY（-）患者为嵌合型女性性反转。46,XY及SRY（＋）患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形。而4例46,XX及SRY（-）患者为先天性肾上腺皮质增生。结论对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据。
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| 关 键 词： | 性分化异常 核型分析 聚合酶链反应 SRY基因 |
| 文章编号： | 1006-9534（2007）02-0036-02 |
| 收稿时间： | 2006-10-28 |
| 修稿时间： | 2006-10-28 |
Analysis of cytogenetics and molecular genetics in sexual abnormality patients |
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| CAI Yong-lin,GUO Zi-yun,LEI Jia,Ma Yu-yi,YANG Jian-hong,LI Jun,LI Shao-wen.Analysis of cytogenetics and molecular genetics in sexual abnormality patients[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2007,15(2):36-37. |
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| Authors: | CAI Yong-lin GUO Zi-yun LEI Jia Ma Yu-yi YANG Jian-hong LI Jun LI Shao-wen |
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| Affiliation: | 1. Central Laboratory, 2. Department of Obstetrics and Gynecology, Wuzhou Red Cross Hospital, Wuzhou Guangxi 543002 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Sexual abnormality Karyotype analysis Polymerase chain reaction SRY gene |
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