Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究

原发性无精子症患者除有精子异常，精液检查发现无精子外，其余情况包括睾丸体积、内分泌功能、其他精液检查指标等均正常，即患者出现精子异常的原因不明。原发性无精子症原因极其复杂，除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外，研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一，因此有关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视。分子生物学的研究证实，人类Y染色体长臂上存在着控制精子生成的基因一无精子因子AZF，原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF基因缺失，表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关。