| ANKRD11基因新变异所致KBG综合征患儿3例的临床及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 王莉,李晶晶,徐菁晗,徐彦磊,王军博,冯银,孔祥东.ANKRD11基因新变异所致KBG综合征患儿3例的临床及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(1). |
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| 作者姓名： | 王莉 李晶晶 徐菁晗 徐彦磊 王军博 冯银 孔祥东 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;2. 郑州大学第一附属医院儿科 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划(2018YFC1002203)； |
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| 摘 要： | 目的探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料, 并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sanger测序。结果 3例患儿均有喂养困难、先天性心脏缺陷和特殊面容等表现。家系1中的2例患儿均检出ANKRD11基因c.6270delT(p.Q2091Rfs*84)新发杂合变异;家系2中的1例患儿检出ANKRD11基因c.6858delC(p.D2286Efs*51)新发杂合变异, 遗传自具有轻微临床表型的母亲。结论 ANKRD11基因移码变异可能是3例KBG综合征患儿的遗传学病因。上述发现丰富了ANKRD11基因的变异谱。
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| 关 键 词： | KBG综合征 ANKRD11基因 家系全外显子组测序 新变异 |
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