| 嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 马灿玲,王盈盈,甄娜,邵长喜,张道玲,蒋艳,杜宇,贾颐舫.嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(1). |
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| 作者姓名： | 马灿玲 王盈盈 甄娜 邵长喜 张道玲 蒋艳 杜宇 贾颐舫 |
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| 作者单位： | 1. 滕州市妇幼保健院检验科;2. 滕州市妇幼保健院医学遗传与产前咨询科;3. 山东第一医科大学附属省立医院产前诊断中心 |
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| 摘 要： | 目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r(4)(p16.3q35.2)259]/45, XY, -425]/47, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)8]/46, XY, der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)6]/46, XY, dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)4]/48, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)×23]/46, XY, r(4)(p1?q2?)2];CMA检测结果为arrGRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1...
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| 关 键 词： | 4号环状染色体 嵌合体 足月小样低体重儿 染色体核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 |
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