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| 线粒体脑病肌病1例报告 | |
| 引用本文： | 方玉华.线粒体脑病肌病1例报告[J].中国优生与遗传杂志,2000,8(4):29. |
| 作者姓名： | 方玉华 |
| 作者单位： | 福建省泉州市计划生育服务站 362000 |
| 摘 要： | 线粒体脑病肌病 (ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ)是由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病2 ] ,是由于线粒体中ＤＮＡ突变所致 ,现已发现 10 0多种。我们在病残儿医学鉴定中发现 1例 ,报告如下。病例 患儿 ,男性 ,3岁 7个月。第一胎 ,足月顺产 ,生后一般情况尚好。 2岁 8个月时 ,患儿不明原因 (无发热 ) ,出现左侧上下肢抽搐 ,双眼上吊 ,口吐白沫 ,约半小时 ,在当地医院治疗好转 ,双下肢尚能走路 ,但感乏力。脑电图检查异常 ,头颅ＣＴ正常。此后双下肢乏力加剧 ,走路经常跌倒而就诊住… |
| 修稿时间： | 1999年7月1日 |
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