雌激素受体α基因多态性与性早熟女童骨龄指数的关系

目的探讨性早熟女童雌激素受体α（ERα）基因多态性与骨龄指数（BAI）的关系。方法选取200例性早熟女童为病例组（其中骨龄超前113例,骨龄正常87例）,对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童（骨龄均正常）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系。结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,XbaⅠ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,BAI超前者的ERα基因XbaⅠ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 ERα基因XbaⅠ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关。通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据。