| 2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症 |
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| 引用本文： | Merlini L.,Sabatelli P.,Columbaro M.,R. Massa,谢琰臣.2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症[J].世界核心医学期刊文摘,2005(9). |
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| 作者姓名： | Merlini L. Sabatelli P. Columbaro M. R. Massa 谢琰臣 |
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| 作者单位： | Dipartimento di Neuroscienze Universit'a di Roma Tor Vergata Via Montpellier 1 00133 Rome Italy，Dr. |
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| 摘 要： | 1例49岁男性在过去的8年里血清肌酸激酶含量持续、孤立增高(高肌酸激酶症),而无肌营养不良症状,肌电图检查亦未发现肌强直电位。肌肉活检结果显示,该患者的表现与2型强直性肌营养不良(DM2)的形态学表现一致,从而最终诊断为DM。遗传学研究未发现1型DM(DM1)基因突变,但该患者的ZNF9基因CCTG序列异常重复扩增,该突变与DM2相关。研究结果提示,对于肌酸激酶持续增高而无临床症状的患者DM2应该是其第一诊断。2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症@Merlini L.
@Sabatelli P.
@Columbaro M.
@R. Massa$Dipartimento di…
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