| 纳米孔测序技术在非经典型21-羟化酶缺乏症基因诊断中的应用题录 |
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| 引用本文： | 夏艳洁,代鹏,段会坤,时盼来,郜珊珊,郭雪玉,刘宁,孔祥东.纳米孔测序技术在非经典型21-羟化酶缺乏症基因诊断中的应用题录[J].中华检验医学杂志,2023(1). |
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| 作者姓名： | 夏艳洁 代鹏 段会坤 时盼来 郜珊珊 郭雪玉 刘宁 孔祥东 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;2. 北京希望组生物技术有限公司 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划(2018YFC1002206)；;河南省自然科学基金(222300420338)； |
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| 摘 要： | 目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症(NC 21-OHD)患者基因诊断的性能及应用。方法 2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院, 收集其临床资料, 采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA, 应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况, 进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12 792 bp, 测序深度27.19 ×, 携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T(p.Val282Leu)复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp, 测序深度21.34 ×, 携带CYP21A2基因c.332339delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)/c.844G>T(p.Val282Leu)复合杂合变异。进一步验证显示, 例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲, c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自母亲;例2的c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自父亲, c.332
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| 关 键 词： | 21-羟化酶缺乏症 纳米孔测序 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 |
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