p230阳性慢性粒细胞白血病急性淋巴细胞白血病转变1例并文献复习题录

目的提高对p230阳性慢性粒细胞白血病(CML)急性淋巴细胞白血病转变(简称:急淋变)的认识。方法回顾性分析江苏省苏北人民医院2021年12月收治的1例p230阳性CML急淋变患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者男性, 37岁, 确诊CML 1年余, 皮肤出现瘀斑、瘀点3 d而就诊, 经骨髓穿刺涂片、骨髓流式细胞术免疫分型及二代测序(NGS)检测诊断为CML急变期, 急淋变。经达沙替尼联合IVP(伊达比星、长春地辛、泼尼松)方案治疗后复查骨髓涂片、BCR-ABL融合基因等示再次缓解。后患者使用达沙替尼单药维持治疗, 定期随访中, 病情稳定。结论 e19a2转录本可表现出与经典CML相似甚至更易急性变的病程, 且可因更易产生ABL激酶区突变而表现出对一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药, 此类患者应定期进行分子监测, 必要时实施NGS检测ABL激酶突变位点, 以选择合适的TKI, 这对p230阳性CML治疗有重要的指导意义。