骨髓增生异常综合征染色体异常与白血病发展

目的：探讨在骨髓增生异常基础上白血病发展。方法：骨髓细胞Brdu-SCD细胞周期检测法和R-带染色体核型分析法，在1989年-1998年间对361例MDS(按FAB分类)、11例回顾性诊断白血病前期(PL)和73例MDS-RCMD(按WHO分类)以及140例AA和PNH骨髓细胞进行分析。并对18例MDS-RCMD进行V-erbB基因诊断。还对30例MDS和AA进行动态观察。与此同时，有25例MDS转变为急性白血病，它们几乎都是骨髓细胞SCD阴性患者，与回顾性诊断白前的结果相同。结果：1)361例MDS中MDS-RA占91.3％，核型异常检出率为66.2％，SCD阴性病例占50．9％，与以往报道的结果相似。染色体异常检出率高于文献报道。MDS中两项均不正常的病例占31．5％。2)从和PNH核型异常检出率为13．5％，SCD阴性病例占19．2％。两项指标均明显低于MDS，且两项均不正常患者仅为1．4％。3)MDS，RCMD，AA和回顾性白前有相同染色体异常，但有不同的克隆性异常检出率。4)MDS从SCD阳性转变为阴性，从保持阳性或阴性转变为阳性。结论：1)白前和MDS发展为白血病，或白前转变为MDS而后发展为白血病的共同机制在于骨髓细胞SCD阴性。它可能与胸苷酸代谢异常和胸苷酸合成酶基因扩增并长期积累有关。2)白前、MDS和AA可能有共同的细胞克隆起源。这一点已为AA／AML家系研究所证实。

CHROMOSOME ABNORMALITIES OF BM CELLS IN MYELODYSPLASTIC SYNDROMES AND THEIR LEUKEMIA DEVELOPMENT