| 中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读 |
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| 引用本文： | 徐湘民,龚瑶琴,杨正林,李岭,张学.中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读[J].中华医学遗传学杂志,2020(3):I0005-I0005. |
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| 作者姓名： | 徐湘民 龚瑶琴 杨正林 李岭 张学 |
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| 作者单位： | 南方医科大学基础医学院;山东大学基础医学院遗传学系;电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室;四川大学《中华医学遗传学杂志》编辑部、华西医院生物治疗国家重点实验室;哈尔滨医科大学;中国医学科学院-北京协和医学院医学遗传学系 |
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| 摘 要： | 随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如何正确解读实验室发出的基因型检测报告,并依据遗传检测结果与临床表型的关系准确诊断遗传病,是临床上广受关注的核心问题,也是目前在我国医院体系中还没有设立独立医学遗传学专科的背景下,本学科所面临的重要任务。
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| 关 键 词： | 医学遗传学 新一代测序技术 人类遗传病 遗传检测 信息解读 临床实践指南 对象选择 正确解读 |
Introduction to the series of practice guidelines for diagnosis and treatment of genetic diseases |
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| Xu Xiangmin,Gong Yaoqin,Yang Zhenglin,Li Ling,Zhang Xue.Introduction to the series of practice guidelines for diagnosis and treatment of genetic diseases[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2020(3):I0005-I0005. |
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| Authors: | Xu Xiangmin Gong Yaoqin Yang Zhenglin Li Ling Zhang Xue |
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