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锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例报告
引用本文:李锐,刘洪臣,黄旭明.锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例报告[J].口腔颌面修复学杂志,2003,4(4):261-263.
作者姓名:李锐  刘洪臣  黄旭明
作者单位:1. 解放军总医院口腔科,博士生,北京,100853
2. 解放军总医院口腔科,主任,主任医师,教授,北京,100853
3. 解放军总医院口腔科,副主任医师,北京,100853
摘    要:目的:分析1例锁骨颅骨发育不全综合征的典型病例。为临床正确诊断该类遗传性疾病提供临床依据。方法:对1例锁骨颅骨发育不全综合征患进行临床检查、染色体检查、并对其家族成员进行家系调查。结果:临床确诊锁骨颅骨发育不全综合征,主要临床表现为异常发育的锁骨,囟门的闭合不全,多生牙,身材矮小等一系列骨骼的改变。家系调查被诉怀疑有相关病患发生,染色体检查未见异常。结论:锁骨颅骨发育不全综合征是一种由于常染色体变异所造成的骨骼发育异常。及时正确地诊断该疾病,对于病患的进一步的正畸及修复治疗非常重要。

关 键 词:锁骨颅骨发育不全综合征  临床表现  染色体检查  家系调查  病例报告
文章编号:1009-3761(2003)04-0261-03
修稿时间:2003年4月23日

Cleidocranial dysplasia (CCD)- a case report
LI Rui,LIU Hong-chen,HUANG Xu-ming.Cleidocranial dysplasia (CCD)- a case report[J].Chinese Journal of Prosthodontics,2003,4(4):261-263.
Authors:LI Rui  LIU Hong-chen  HUANG Xu-ming
Abstract:Objective: To investigate a case of cleidocranial dysplasia (CCD) to supply useful information for diagnosisCCD in clinic. Method: Clinical investigation, Chromosome test were done to analysis a case of CCD. Result: A case withsupernumerary teeth had been proved to be a case of CCD with abnormal clavicles, patent sutures and fontanelles,supernumerary teeth, short stature, and a variety of other skeletal changes. Conclusions: Cleidocranial dysplasia (CCD) isan skeletal dysplasia and to diagnosis the disease can help dentists to cure the patient in time.
Keywords:cleidocranial dysplasia  supernumerary teeth  autosomal dominant kind chromosomes  
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