X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究 |
| |
引用本文: | 滕葵,李厚钧,周郁,张宇红.X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究[J].中华精神科杂志,1995(4). |
| |
作者姓名: | 滕葵 李厚钧 周郁 张宇红 |
| |
作者单位: | 兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室 |
| |
摘 要: | 应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X连锁肌营养不良症(MD)患者进行了基因分析。结果发现其中7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45~51,这与国内外报道相近。同时发现,2例Becker型肌营养不良症的基因缺失均为一段,而5例Duchenne型肌营养不良症中的4例缺失各为2~3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待研究论证。
|
关 键 词: | 肌营养障碍,聚合酶链反应,连锁,染色体缺失 |
本文献已被 CNKI 等数据库收录! |
|