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| 心电图不典型的Brugada综合征家系调查及初步分子遗传学研究 | |
| 引用本文： | 孟素荣,陈哲明,彭健,李曦,赵永忠,崔英凯.心电图不典型的Brugada综合征家系调查及初步分子遗传学研究[J].中华心律失常学杂志,2003,7(6):327-331. |
| 作者姓名： | 孟素荣 陈哲明 彭健 李曦 赵永忠 崔英凯 |
| 作者单位： | 1. 510515,广州,第一军医大学南方医院心内科 2. 510515,广州,第一军医大学南方医院生物医学工程系 3. 510515,广州,第一军医大学南方医院细胞生物教研室 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金项目 (3 0 2 783 68)，广东省自然科学基金项目 (2 0 0 42 ) |
| 摘 要： | 目的 在1个Bruagada综合征病人发现特殊的心电图表现：胸前导联ST段呈上斜形抬高，凸面向上，无明显J波，无右束支阻滞(RBBB)。对其家系进行了临床调查及SCN5A基因(编码心脏电压门控Na^ 通道蛋白a亚单位基因)突变检测，分析其临床及分子遗传学特征。方法 家系临床调查包括收集所有15个家系成员的病史资料及进行常规体格检查，12导联心电图、超声心动图、X光胸片检查等。采用PCR-单链构象多态性技术(SSCP)结合DNA序列测定证实，对病人SCN5A的全部28个外显子进行突变检测。结果 所有成员均无器质性心脏病的证据，先证者有晕厥病史，并被记录到频发极短配对间期的室性早搏、多形室性心动过速及心室颤动，而其他家族成员均无晕厥或猝死病史，先证者的1个儿子及侄儿与其静息心电图表现相似。基因突变检测未能在病人的SCN5A基殷中发现遗传缺陷。结论 发现了一种特殊的Bruagada心电图模式，对目前Bruagada综合征诊断标准提出质疑，并提示存在遗传不均一性，SCN5A可能不是惟一的致病基因。 |
| 关 键 词： | 心电图不典型 Brugada综合征 家系调查 分子遗传学 致病基因 |
| 修稿时间： | 2003年2月13日 |
Brugada syndrome without typical electrocardiogram:clinical report,family investigation and preliminary molecular genetic studies |
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| MENG Su-rong,CHEN Zhe-ming,PENG Jian,LI Xi,ZHAO Yong-zhong,CUI Ying-kai.Brugada syndrome without typical electrocardiogram:clinical report,family investigation and preliminary molecular genetic studies[J].Chinese Journal of Cardiac Arrhythmias,2003,7(6):327-331. | |
| Authors: | MENG Su-rong CHEN Zhe-ming PENG Jian LI Xi ZHAO Yong-zhong CUI Ying-kai |
| Affiliation: | MENG Su-rong,CHEN Zhe-ming,PENG Jian,LI Xi,ZHAO Yong-zhong,CUI Ying-kai.Department of cardiology,Nanfang Hospital,First Military Medical University,Guangzhou,510515,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Arrhythmia Ventricular fibrillation Sudden death Gene |
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