唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点，探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例，单纯因高龄行染色体检查12例，超声诊断畸形3例，超声异常5例。年龄小于35岁22例，其中唐氏征筛查高危8例，超声异常2例，畸形10例，超声异常伴有唐氏征筛查高危1例，1例孕期无异常发现，分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者，1例拒绝随访，1例发生胎死宫内，3例存活并发生胎儿宫内发育受限，1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的，超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义，NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。