| CADASIL诊断方法的研究进展 |
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| 引用本文： | 郭生龙,赵英贤,张巧俊.CADASIL诊断方法的研究进展[J].陕西医学杂志,2004,33(1):52-55. |
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| 作者姓名： | 郭生龙 赵英贤 张巧俊 |
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| 作者单位： | 西安交通大学第二医院神经内科,西安,710004 |
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| 摘 要： | 合并皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 ( Cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CADASIL)是一种由于 NOTCH3基因的错义突变所致的散发性常染色体遗传疾病 ,1 977年由 Sourander和Walinder首先描述。1 993年 ,Tournier-Lasserve等对罹患该病的两个家系进行了详细的检查和分析 ,认为其属独立疾病单元 ,并定名为 CADASIL。至 1 999年国外文献先后共报道 3 3个家系 1 0 5个症状患者。其中多为西方国家 ,日本和北非也有报道。国内近年也有报道。随着报道例数…
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| 关 键 词： | CADASIL 诊断 皮质下梗死 白质脑病 常染色体显性遗传性脑动脉病 合并症 |
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