湖南长沙地区G6PD基因突变型研究

目的 研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法 应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法，检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型。结果 168例中检出G1388A37人(22．0％)，G1376T74人(44．0％)，A95G45／人(26．8％)，未知突变12人(7．1％)。结论 G1376T、G1388A、A95G为长沙地区最常见和最具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型，且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高。G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性，对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究。