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慢性淋巴细胞白血病间期荧光原位杂交检测染色体异常及临床分析
引用本文:李文君,郭力,侯明,孙建芝,邵琳琳,王淑康,马道新.慢性淋巴细胞白血病间期荧光原位杂交检测染色体异常及临床分析[J].中国实验血液学杂志,2010,18(2):494-498.
作者姓名:李文君  郭力  侯明  孙建芝  邵琳琳  王淑康  马道新
作者单位:1. 山东大学齐鲁医院血液科,山东济南,250012
2. 山东大学公共卫生学院,山东济南,250012
基金项目:国家自然科学基金(编号30600259;30600680;30770922;30570779); 国家“973”资助项目(编号2006CB503803); 教育部全国优秀博士论文专项基金(200561); 新世纪优秀人才支持计划(编号NCET-07-0514); 教育部科学技术研究重点项目(编号109097); 卫生部临床学科重点项目(编号2007-2009); 国家卫生行业公益性科研专项(编号200802031); 教育部科技创新工程重大项目培育资金项目(编号704030); 山东省优秀中青年科学家奖励基金(编号2008BS03009)
摘    要:本研究旨在了解慢性淋巴细胞白血病(CLL)常见染色体异常情况及其与临床指标和疗效的关系。以4种序列特异性探针P53、D13S25、ATM、RB1和1种着丝粒探针CSP12,采用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)对10例正常对照者骨髓建立各探针的检测阈值,然后对9例染色体核型分析阴性/无分裂相的CLL患者进行检测,检测结果大于阈值为阳性,小于阈值为阴性。结果表明:用p53与D13S25检测7例患者结果均呈阳性,ATM探针检测5例患者结果呈阳性,用RB1与CSP12探针检测4例患者结果呈阳性。9例患者I-FISH检测结果均显示有遗传学异常。检测显示,ATM缺失与患者血红蛋白水平有显著相关性,ATM缺失阳性的患者更易出现全身广泛淋巴结肿大。结论:I-FISH技术适用于CLL患者的细胞遗传学分析,提高了CLL的染色体异常检出率。但I-FISH检测的细胞遗传学异常是否是CLL患者的重要预后因素,尚需扩大样本量的研究和长期随访观察。

关 键 词:慢性淋巴细胞白血病  间期荧光原位杂交  染色体异常

Chromosomal Aberrations in Chronic Lymphocytic Leukemia by Interphase Fluorescence in Situ Hybridization and Their Association with Clinical Features
LI Wen-Jun,GUO Li,HOU Ming,SUN Jian-Zhi,SHAO Lin-Lin,WANG Shu-Kang,MA Dao-Xin.Chromosomal Aberrations in Chronic Lymphocytic Leukemia by Interphase Fluorescence in Situ Hybridization and Their Association with Clinical Features[J].Journal of Experimental Hematology,2010,18(2):494-498.
Authors:LI Wen-Jun  GUO Li  HOU Ming  SUN Jian-Zhi  SHAO Lin-Lin  WANG Shu-Kang  MA Dao-Xin
Affiliation:LI Wen-Jun,GUO Li,HOU Ming,SUN Jian-Zhi,SHAO Lin-Lin,WANG Shu-Kang1,MA Dao-Xin Department of Hematology,Qilu Hospital,Sh,ong University.Jinan 250012,Sh,ong Province,China,1Public Health College
Abstract:This study was aimed to investigate the common chromosomal aberrations in chronic lymphocytic leukemia(CLL) and to explore the relationship between these chromosomal aberrations and clinical features of CLL.Sequence-specific DNA probes(D13S25,RB1,p53,ATM) and one centromeric probe CSP12 were applied to detect del(13q14),del(17p13),del(11q22-q23) and trisomy 12 by using interphase fluorescence in situ hybridization(I-FISH).9 CLL patients with negative conventional cytogenetics or without mitotic figure were ...
Keywords:chronic lymphocytic leukemia  interphase fluorescence in situ hybridization  chromosomal aberration  
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