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Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses
Authors:Mathilde Lefebvre  Fabienne Dufernez  Ange-Line Bruel  Marie Gonzales  Bernard Aral  Judith Saint-Onge  Nadège Gigot  Julie Desir  Caroline Daelemans  Frédérique Jossic  Sébastien Schmitt  Raphaele Mangione  Fanny Pelluard  Catherine Vincent-Delorme  Jean-Marc Labaune  Nicole Bigi  Dominique D'Olne  Anne-Lise Delezoide  Annick Toutain  Sophie Blesson  Valérie Cormier-Daire  Julien Thevenon  Salima El Chehadeh  Alice Masurel-Paulet  Nicole Joyé  Claude Vibert-Guigue  Luc Rigonnot  Thierry Rousseau  Pierre Vabres  Philippe Hervé  Antonin Lamazière  Jean-Baptiste Rivière  Laurence Faivre  Nicole Laurent  Christel Thauvin-Robinet
Affiliation:1. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, France

GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France

Service d'Anatomo-Pathologie, Faculté de Médecine de Dijon, Dijon, France;2. APHP, Hôpital Saint-Antoine, Biochimie B, Laboratoire de Référence pour le Diagnostic Génétique des Maladies Rares, Paris, France;3. GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France;4. Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Université Paris VI, Hôpital Trousseau, Paris, France;5. Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Dijon, France;6. Center for Medical Genetics, Hospital Erasme, ULB, Brussels, Belgium;7. Institut de Recherches Interdisciplinaires en Biologie Humaine et Moléculaire, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Brussel, Belgium;8. CHU Nantes, Laboratoire d'anatomopathologie A, Nantes, France;9. CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France;10. Department of Gynecology, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France;11. Service de pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France;12. Service de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France;13. Hôpital de la Croix Rousse, CHU Lyon, France;14. Génétique médicale, CHRU Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France;15. Pathological Anatomy and Cytology Centre, Brussels, Belgium;16. Department of Developmental Biology, Hôpital Robert Debré, Paris, France;17. Service de Génétique, Centre Hospitalo-Universitaire Tours, Tours, France;18. Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades (AP-HP), Paris, France;19. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, France

GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France;20. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, France;21. Service de Gynécologie-Obstétrique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France;22. Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Hospitalier Sud Francilien (CHSF), Corbeil-Essonnes, France;23. Service de Gynécologie, Hôpital Le Bocage, Dijon, France;24. GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France

Service de dermatologie, Hôpital Le Bocage, Dijon, France;25. Service de Gynécologie, Centre Hospitalo-Universitaire Tours, Tours, France;26. Laboratory of Mass Spectrometry-APLIPID, Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie, ER7-UPMC, Paris, France;27. GAD: EA4271 « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France

Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Dijon, France;28. Service d'Anatomo-Pathologie, Faculté de Médecine de Dijon, Dijon, France

Abstract:
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