无创产前检测与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值研究

目的 探讨无创产前检测(NIPT)与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值。方法 选择2018年8月至2021年12月在宁波市妇女儿童医院经NIPT检测提示胎儿7号染色体异常需行有创产前诊断的62例孕妇为研究对象,接受有创产前诊断的孕妇经羊膜腔穿刺进行染色体核型分析,对所有产后(引产后)病例在孕期至胎儿出生后6个月内进行随访,结合妊娠结局将NIPT检测结果 与有创产前诊断结果 进行比较,计算7号染色体异常情况构成比,NIPT检测的阳性预测值,对一致性系数Kappa值进行评价。结果 NIPT检测提示胎儿7号染色体异常的62例孕妇中,以7号染色体数目增多所占比例最高(82.30%),接受产前诊断43例,明确胎儿染色体异常3例,总体阳性预测值为6.98%,Kappa值=0.122。结论 在胎儿7号染色体异常筛查中,虽然NIPT检测与有创产前诊断结果 有一致性,但一致性及阳性预测值均较低,当NIPT检测提示7号染色体异常时,仍需进一步行有创产前诊断来排除或确诊。