儿童高脂蛋白血症Ⅱb型

报告1例儿童高脂蛋白血症Ⅱb。患儿女,10岁。双肘部及臀部出现丘疹10年。皮肤科检查:双肘部一黄豆大淡黄色丘疹,质韧;臀部中央骶尾处2粒蚕豆大淡红色丘疹,二者融合,有蒂,表面光滑。实验室检查示胆固醇、低密度脂蛋白及载脂蛋白B表达水平均高于正常值。皮损组织病理检查:表皮变薄,真皮内较多泡沫状组织细胞浸润,呈结节状或弥漫分布,血管周围稀疏淋巴浸润。诊断:高脂蛋白血症Ⅱb型。