Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase Deficiency期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase Deficiency

Authors:	Cecilia S Fernández Melisa Taboas Carlos D Bruque Belén Benavides-Mori Susana Belli Mirta Stivel Adriana Oneto Titania Pasqualini Marisol Delea Lucía D Espeche Jorge E Kolomenski Liliana Alba Noemí Buzzalino Liliana Dain

Affiliation:	1. Centro Nacional de Genética Médica, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) ‘Dr. Carlos G. Malbrán’, Buenos Aires, Argentina;2. División Endocrinología, Hospital Durand, Buenos Aires, Argentina;3. Sección Endocrinología, Crecimiento y Desarrollo, Departamento de Pediatría, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina;4. Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, IQUIBICEN-CONICET, Buenos Aires, Argentina

Abstract:

Keywords:	21-Hydroxylase Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia CYP21A2 disease carriers frequency genetic variants genotype-phenotype correlation RCCX module