IFIH1基因突变致Aicardi?Goutières综合征7型1例并文献复习

目的报道1例Aicardi?Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点。方法回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果。检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和基因突变谱。结果3岁男孩,因“反复皮疹2年余”就诊,6月龄起病,临床特点包括生长发育落后、肝功能异常、WBC减低、ESR升高、颅内钙化、脑白质病变、肺间质病变、亚临床甲减,干扰素下游分子表达增加,WES测序:IFIH1基因c.1016C>A(p.Ala339Asp),新生杂合突变,诊断AGS7。文献复习共检索到15篇(与本文病例合并后共31例AGS7患儿)。AGS7可表现为肌张力异常、肢体瘫痪、生长发育落后、皮损等,以及血细胞减少、肝酶异常、甲状腺功能异常、颅内钙化、脑白质病变和脑萎缩等辅助检查异常。31例共检出IFIH1基因17个致病突变,其中16个错义突变,1个无义突变,未发现明确的基因型?临床表型相关性。该疾病无自限性。5例(16.1%)死亡,原因为心肺并发症、嗜血细胞综合征、肝衰竭和胰腺炎。结论AGS7型是Ⅰ型干扰素相关疾病,以生长发育落后以及神经系统、血液系统、甲状腺、肝、脾等多系统和器官受累为特点。