23个非综合征型耳聋家系GJB2 基因突变分析

目的　分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2（gap junction protein beta 2，GJB2）基因突变特点，探讨该耳聋家系遗传学病因。方法　对内蒙古地区23个非综合征型遗传性聋家系共122人进行问卷调查、听力学检查，提取外周血DNA，经聚合酶链反应（PCR）扩增GJB2 基因编码区进行直接测序，运用DNAStar软件进行测序结果分析。结果　共检测到8个家系46名家系个体存在8种GJB2 基因核酸序列改变。包括5种致病突变及3种多态性改变，明确了6个耳聋家系的遗传学病因为GJB2 基因纯合突变所致。GJB2 基因突变在23个家系中的检出率为33%（8/23），在122个家系个体的检出率为33%（37/122），在62例耳聋患者中的检出率为60% （37/62）。c.235delC突变检出率最高，为52%（32/62），其次为c.299-300delAT，突变携带率为8%（5/62）。结论  内蒙古地区家系遗传性聋GJB2 基因突变有较高的携带率，c.235delC位点是最常见的致病位点，其次为c.299-300delAT。以散发耳聋患者为根源，对其亲属进行耳聋基因筛查可以更加高效的发现潜在的耳聋基因突变携带者。