| 苯丙酮尿症筛查检测方法进展 |
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| 引用本文： | 银雪花,阳利龙. 苯丙酮尿症筛查检测方法进展[J]. 儿科药学杂志, 2007, 13(6): 61-63 |
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| 作者姓名： | 银雪花 阳利龙 |
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| 作者单位： | 湖南省儿童医院,长沙,410007;湖南省儿童医院,长沙,410007 |
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| 摘 要： | 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,发病率约为1/10 000,它是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PHA)先天性缺陷或突变,四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)辅因子的合成和BH4的再循环障碍,导致苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢障碍,无法将食物中摄入的Phe分解代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr)等被人体利用的生理活性物质,Phe及旁路代谢产物苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等在体内蓄积损害脑及神经细胞,并且不可逆转。患儿出现头发变黄、肤色变白、烦燥…
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| 文章编号： | 1672-108X(2007)06-0061-03 |
| 修稿时间： | 2007-07-27 |
The progress of methods in screening phenylketonuria |
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| YIN Xue-hua,YANG Li-long. The progress of methods in screening phenylketonuria[J]. Journal of Pediatric Pharmacy, 2007, 13(6): 61-63 |
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| Authors: | YIN Xue-hua YANG Li-long |
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