| 中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征北大核心CSCD |
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| 引用本文： | 张梦雨,宝梅,石红霞,刘晓力,许娜,段明辉,庄俊玲,杜新,秦玲,惠吴函,梁蓉,王梅芳,陈烨,李冬云,杨威,唐古生,张伟华,匡霞,苏伟,韩艳秋,陈丽梅,许霁虹,刘卓刚,黄健,赵春亭,佟红艳,胡建达,陈春燕,陈协群,肖志坚,江倩.中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征北大核心CSCD[J].中华血液学杂志,2023(3):193-201. |
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| 作者姓名： | 张梦雨 宝梅 石红霞 刘晓力 许娜 段明辉 庄俊玲 杜新 秦玲 惠吴函 梁蓉 王梅芳 陈烨 李冬云 杨威 唐古生 张伟华 匡霞 苏伟 韩艳秋 陈丽梅 许霁虹 刘卓刚 黄健 赵春亭 佟红艳 胡建达 陈春燕 陈协群 肖志坚 江倩 |
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| 作者单位： | 1.北京大学人民医院100044;2.南方医科大学南方医院血液科510080;3.中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科100730;4.深圳市第二人民医院(深圳大学附属第一医院)血液科518035;5.河南科技大学第一附属医院河南科技大学临床医学院471003;6.首都医科大学宣武医院血液科100053;7.空军军医大学西京医院血液科710032;8.山西医科大学第二医院血液科030001;9.首都医科大学附属北京安贞医院血液科100029;10.北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科100700;
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81970140)。 |
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| 摘 要： | 目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。
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| 关 键 词： | 骨髓增殖性肿瘤 临床表现 基因突变 NGS分析 |
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