3例先天性大疱性表皮松解症伴皮肤缺损的临床及遗传学分析 |
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引用本文: | 付郁强,程亚颖,王鑫.3例先天性大疱性表皮松解症伴皮肤缺损的临床及遗传学分析[J].重庆医学,2023(9):1303-1308. |
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作者姓名: | 付郁强 程亚颖 王鑫 |
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作者单位: | 1. 华北理工大学研究生学院;2. 河北省人民医院儿科 |
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摘 要: | 目的 探讨先天性大疱性表皮松解症(EB)伴先天性皮肤缺损(CAS)的临床特点及基因遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析河北省人民医院确诊的3例EB伴CAS患儿的临床特点及基因学特征,并结合该病的研究进展进行文献复习。结果 3例患儿出生即出现大片皮肤破损和水疱,入院后水疱及血疱反复出现,破溃可见糜烂面。其中2例患儿行基因检测均发现编码Ⅶ型胶原蛋白的基因(COL7A1)存在突变。病例1存在c.4439G>A(p.G1480D)及c.2587+1_2587+2insCG(splicing)复合杂合突变,变异分别来自其父母。病例2存在c.8569G>T(p.E2857X)及c.4820G>T(p.G1607V)复合杂合突变,变异分别来自其父母。其中c.4439G>A、c.2587+1_2587+2insCG、c.4820G>T突变为首次报道。3例患儿均确诊为EB伴CAS。经皮肤黏膜护理、预防感染等治疗后创面缩小、逐渐愈合,患儿均好转出院。结论 本文中病例扩大了EB伴CAS患儿的基因变异谱。
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关 键 词: | 先天性 大疱性表皮松解症 皮肤缺损 COL7A1基因 基因检测 突变 |
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