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| 婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例报告 | |
| 引用本文： | 钱宁,宋金青,张维民,孙芳,施惠萍,张琳,张致祥,杨艳玲,秦炯.婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例报告[J].中国医刊,2006,41(4):39-41. |
| 作者姓名： | 钱宁 宋金青 张维民 孙芳 施惠萍 张琳 张致祥 杨艳玲 秦炯 |
| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院儿科,北京,100034 2. 中国医学科学院基础医学研究所,遗传室,北京,100730 3. 北京大学第一医院医学,影像科,100034 |
| 基金项目： | 卫生部临床学科重点项目 |
| 摘 要： | 目的 GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾,结合文献对本症进行研究. 对象与方法先证者,女,新生儿期起病,9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病.结果患儿为第1胎,新生儿期常呕吐,反应差.3个月时发现智力运动落后,喂养困难,易惊.体格检查显示头围增大,营养不良貌,肌张力低下,中度肝肿大.眼底检查未见樱桃红斑.一般化验显示轻度贫血,血清ALT、AST、ALP、氨增高.尿液黏多糖过筛试验提示富含半乳糖的低聚糖和硫酸角质排泄增加.X光检查显示双手指骨骨质疏松,呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,胸椎椎体前缘尖突样改变.磁共振成像显示脑白质发育不良.患儿外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4 nmol/ (mg·h)蛋白(正常对照为88～204 nmol/(mg*h)蛋白),其父母均为45.6 nmol/(mg*h)蛋白.患儿病情进行性加重,1岁5个月时死于肺炎、呼吸衰竭.结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病,以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常. |
| 关 键 词： | GM1神经节苷脂沉积病 β-半乳糖苷酶 肝损害 骨骼异常 |
| 文章编号： | 1008-1070(2006)04-0039-03 |
| 修稿时间： | 2005年8月8日 |
Infantile GM1 gangliosidosis in a Chinese family |
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| QIAN Ning,SONG Jinqing,ZHANG Wei min et al..Infantile GM1 gangliosidosis in a Chinese family[J].Chinese Journal of Medicine,2006,41(4):39-41. | |
| Authors: | QIAN Ning SONG Jinqing ZHANG Wei min |
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