人食管癌组织中DNA聚合酶β基因突变特点分析

目的：探讨人食管癌DNA聚合酶beta(polβ)基因突变的特点。方法：对75例人食管癌组织及4例正常对照组织中提取总RNA,进行RT→PCR,对PCR产物克隆后以Sanger‘s法测序。结果：人食管癌标本的polβ基因突变率36％(27／75)。突变形式包括：①A：G转换,突变频率为66．7％(18／27),375位的A→G(Ⅱe→Val)、466位G→A(Gly→Glu)、660位A→G(Arg→Gly)、670位A→G(Glu→Gly)、740位A→G(Lys未改变);②T：C转换,突变频率18．5％(5／27),454位T→C(Phe→Ser)、665位T→C(Gly未改变);③G：T颠换,突变频率18．5％(5／27),462位G→T((Ylu→提前终止于116aa);④A：T颠换,突变频率18．5%(5／27),613位A→T(Lys→Ⅱe)、737位A→T(Pro未改变);⑤G：C颠换,突变频率7．4％(2／27),648位G→C(Gly→Arg);⑥177-234位的58bp缺失,移码及提前终止,突变频率为37％(10／27)。结论：人食管癌组织polβ基因突变具有以下特点：①标本突变率达36％(27／75);②有以A：G转换和G：T颠换为热点等多种突变形式;③2种提前终止可产生2种截短的polβ蛋白,1种具有116氨基酸长度;另一种58bp的缺失者仅有26氨基酸长度。