| 安徽地区299例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析CSCD |
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| 引用本文： | 管锐瑞,韩明训,王艳琦,武洒洒,郭小涛,孙敬武,孙家强.安徽地区299例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析CSCD[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2023(3):161-164. |
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| 作者姓名： | 管锐瑞 韩明训 王艳琦 武洒洒 郭小涛 孙敬武 孙家强 |
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| 作者单位： | 1.中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)耳鼻咽喉头颈外科230001;2.青岛大学附属烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科264000; |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金青年项目(82201278)；安徽省自然科学基金项目(2008085QH429)；安徽省重点研究和开发计划项目(201904a07020087)。 |
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| 摘 要： | 目的初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片检测4种常见耳聋基因的9个突变位点:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.2168A>G、c.IVS7-2A>G)和mtDNA 12S rRNA(c.1494C>T、c.1555A>G)。结果(1)299例CI患者中,148例(49.50%)携带不同的常见耳聋基因突变,其中GJB2突变96例(64.86%),SLC26A4突变51例(34.46%),GJB3基因突变2例(1.35%),mtDNA 12S rRNA突变6例(4.05%);(2)在50例(16.72%)前庭导水管扩大(EVA)患者中,32例(64.00%)检测出基因突变,其中20例(62.50%)存在单杂合突变;且17例(34.00%)听性脑干反应(ABR)测试过程中伴有声诱发短潜伏期反应的患者中,11例也存在基因突变。结论GJB2和SLC26A4是安徽地区CI患者最重要的致病基因,其中,c.235delC突变是最常见的突变,其次是c.IVS7-2A>G突变。对于许多伴有EVA的CI患者,4个常见耳聋基因的9个突变位点并非全部为纯合或双杂合。EVA的诊断包括基因检测、听力学、影像学和许多其他结合使用的诊断方法。
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| 关 键 词： | 点突变 耳蜗植入术 前庭水管 前庭导水管扩大 |
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