| β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析 |
| |
| 引用本文： | 莫建坤,区小冰,黎永新,张力,余一平,张智,李亚红.β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析[J].广东医学,2006,27(7):1001-1002. |
| |
| 作者姓名： | 莫建坤 区小冰 黎永新 张力 余一平 张智 李亚红 |
| |
| 作者单位： | 1. 广东省第二人民医院检验科,广州,510310
2. 广东省广州市儿童医院检验科血液室,510120
3. 广东省第二人民医院实验中心,广州,510310 |
| |
| 摘 要： | 目的 检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时时重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法 收集29例β-地中海贫患者及其父母血样，提取DNA，采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法时β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果 29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41／42位点突变杂合子、CD41／42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论 β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则；产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。
|
| 关 键 词： | β-地中海贫血 电泳 基因 芯片 |
| 收稿时间： | 2006-03-06 |
| 修稿时间： | 2006年3月6日 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
