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浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查现况调查
引用本文:缪海霞,张婷,方可欣,徐晓姹,吴鼎文,李庆波,施叶珍,许可,杨茹莱.浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查现况调查[J].临床检验杂志,2019(9):706-709.
作者姓名:缪海霞  张婷  方可欣  徐晓姹  吴鼎文  李庆波  施叶珍  许可  杨茹莱
作者单位:浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,杭州310052,浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,杭州310052,浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,杭州310052,浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,杭州310052,浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,杭州310052,浙江博圣生物技术股份有限公司,杭州310052,浙江博圣生物技术股份有限公司,杭州310052,浙江博圣生物技术股份有限公司,杭州310052,浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,杭州310052
基金项目:国家重点研发计划(2018YFC1002700,2018YFC1002703);浙江省医药卫生科技计划(2019RC046)
摘    要:目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60~2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。

关 键 词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶  患病率  cut-off值
收稿时间:2019/4/14 0:00:00
修稿时间:2019/9/27 0:00:00

A survey of glucose-6-phosphate deficiency screening situation in Zhejiang Province
miao haixi,zhang ting,fang kexin,xu xiaoch,wu dingwen,li qingbo,shi yezhen,xu ke and yang rulai.A survey of glucose-6-phosphate deficiency screening situation in Zhejiang Province[J].Chinese Journal of Clinical Laboratory Science,2019(9):706-709.
Authors:miao haixi  zhang ting  fang kexin  xu xiaoch  wu dingwen  li qingbo  shi yezhen  xu ke and yang rulai
Abstract:
Keywords:glucose-6-phosphate  incidence  cut-off value
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