线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作综合征伴高同型半胱氨酸血症一例 |
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引用本文: | 孙瑞红,司承庆,邓慧.线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作综合征伴高同型半胱氨酸血症一例[J].中华神经科杂志,2009,42(5). |
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作者姓名: | 孙瑞红 司承庆 邓慧 |
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作者单位: | 哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科,150001 |
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摘 要: | 临床资料 患者男,30岁,曾于2004年7月癫NFDA1发作1次,此后出现一过性视物不清反复发作.2006年11月于近视矫正手术后第4天出现视物模糊,于当地医院诊断为左侧枕叶大面积脑梗死,血同型半胱氨酸(Hcy) 20.30 μmol/L,余化验正常.2008年1月因"发作性视物模糊2年半,视力下降1年"就诊于首都医科大学北京天坛医院,血清化验检查均正常(包括血乳酸、丙酮酸).肌肉活体组织检查:Gomori三色染色可见不整红边纤维;电镜下见横纹肌部分肌膜下线粒体轻度增多.
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