| β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析 |
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| 引用本文： | 王添章,张利红,庞艳,陈汝雪,余宙耀.β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析[J].热带医学杂志,2002,2(4):371-372. |
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| 作者姓名： | 王添章 张利红 庞艳 陈汝雪 余宙耀 |
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| 作者单位： | 中国人民解放军第458医院优生优育技术指导中心遗传分析室,广州,510602 |
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| 摘 要： | 目的：了解β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法：采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行β珠蛋白基因突变类型分析。结果：29例患儿共查出10种不同的基因突变，突变频率为3.4%-37.9%，其中以CD41－42（－CTTT）、IVS－2nt654(C→T）、TATA box-28nt(A→G）出现的频率最高，1例患未能分型。结论：婚前与产前检查对减少β地贫／G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。
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| 关 键 词： | β地中海贫血 G6PD缺乏 基因突变 儿童 |
| 文章编号： | 0254-900X(2002)04-0371-02 |
| 修稿时间： | 2002年12月10 |
Beta-globin Gene Variability in the Beta Thalassaemia with Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency Patients |
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| Wang Tianzhang,Zhang Lihon,Pang Yan,Chen Ruxue,Yu Zhouyao Center of Reproduction,th Hospital of PLA,Guangzhou.Beta-globin Gene Variability in the Beta Thalassaemia with Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency Patients[J].Journal Of Tropical Medicine,2002,2(4):371-372. |
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| Authors: | Wang Tianzhang Zhang Lihon Pang Yan Chen Ruxue Yu Zhouyao Center of Reproduction th Hospital of PLA Guangzhou |
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| Affiliation: | Wang Tianzhang,Zhang Lihon,Pang Yan,Chen Ruxue,Yu Zhouyao Center of Reproduction,458th Hospital of PLA,Guangzhou 510602 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | beta thalassaemia glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency gene variability |
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