萍乡地区1241例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析

目的 对萍乡地区1 241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）突变的携带者筛查，探究人运动神经元存活基因1(SMN1)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义。方法 采用PCR-熔解曲线法技术对1 241例孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子（E7、E8）缺失情况检测，对结果确定为杂合缺失的孕妇配偶进行SMN1基因检测，为双方都是携带者的夫妻进行产前诊断，采用多重连接探针扩增技术（MLPA）对夫妻双方用MLPA方法进行复检，同时确认胎儿SMN1基因型。结果 在1 241例孕妇中，共检出SMA携带者16例，其中E7、E8同时杂合缺失15例，单纯E7杂合缺失1例，携带率为16/1241(1.29%)。检出夫妻双方同为SMA携带者1对，经MLPA方法检测，最终确认胎儿为SMN1基因E7、E8纯合缺失。结论 SMA携带者筛查可对高风险胎儿进行筛选，有效预防SMA患儿的出生，对出生缺陷防控及减轻家庭经济及精神负担具有重要意义。