2008年衢州地区联合血清学和超声进行产前筛查分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素B亚单位（Free-βhCG）检测及超声在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠15～20周的10242例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析，风险率≥1：270为唐氏综合征，神经管畸形（NTD）筛查高风险；风险率≥1：350为18三体综合征筛查高风险，经产前诊断及超声、新生儿检查得以确认。结果10242例筛查孕妇中，唐氏综合征筛查高风险296例。检出4例21三体，2例染色体多态；18三体高风险65例，检出1例18三体；神经管畸形（NTD）高风险62例，检出NTD10例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出19例，检出率4．49％。在唐氏综合征筛查低风险孕妇9163例中发现11例胎儿畸形（阳性发现率1．20‰），漏诊1例21三体。结论孕中期孕妇血清生化筛查和超声筛查胎儿唐氏综合征有效的产前筛查方法，高风险孕妇中阳性诊断率要高出低风险孕妇阳性检出率37．4倍，可见联合产前筛查明显提高染色体异常和畸形儿阳性检出率。