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| 多骨受累Caffey病一例 | |
| 引用本文： | 曹洋嘉,吕珊珊,何进卫,傅文贞,张浩,章振林.多骨受累Caffey病一例[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2018(4). |
| 作者姓名： | 曹洋嘉 吕珊珊 何进卫 傅文贞 张浩 章振林 |
| 作者单位： | 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科骨代谢疾病与遗传研究室 |
| 摘 要： | 发生在婴幼儿的骨皮质增生十分罕见,易被误诊为肿瘤或感染。本文报道一例3月龄女婴,因烦躁哭闹、肢体活动减少并扪及包块就诊,结合影像学及血液生化检查,初步诊断为Caffey病,检测发现存在COL1A1基因突变(p.Arg1014Cys)而确诊。本文在进行相关文献复习的基础上,对该病例展开讨论,旨在提高临床医师的认识与鉴别。 |
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