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| SOX10基因突变致合并耳聋的Kallmann综合征的研究进展 | |
| 作者单位： | ;1.南京大学附属金陵医院/南京军区南京总医院中心实验科;2.东南大学医学院 |
| 摘 要： | SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用。研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统,所导致的疾病统称为神经嵴病。同时,SOX10基因突变会导致合并耳聋的Kallmann综合征(KS),KS是一种先天性性腺功能低下和嗅觉减退或缺失联合的遗传病,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)中常见的类型。因先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元的不完全迁移导致,具有临床和遗传异质性。本文就SOX10基因及其在合并耳聋的KS发病中作用的研究进展展开综述。 |
| 关 键 词： | SOX10 基因突变 Kallmann综合征 耳聋 |
Kallmann syndrome with deafness caused by SOX10 mutation:Advances in research |
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