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| 14号环状染色体综合征一例 | |
| 引用本文： | 沈红霞,马志敏,阿周存.14号环状染色体综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(6). |
| 作者姓名： | 沈红霞 马志敏 阿周存 |
| 作者单位： | 1. 云南省大理学院附属医院,671000 2. 公共卫生学院 3. 农学与生命科学学院 |
| 摘 要： | 患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史. |
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