|
|||||
|
|
| 歪嘴哭综合征伴 CREBBP基因杂合突变一例 | |
| 引用本文： | 王又平,王宝英,纪琼,冯晋楠,刘艳,武辉.歪嘴哭综合征伴 CREBBP基因杂合突变一例[J].中国小儿急救医学,2022(1):78-80,F3. |
| 作者姓名： | 王又平 王宝英 纪琼 冯晋楠 刘艳 武辉 |
| 作者单位： | 吉林大学白求恩第一医院新生儿科 |
| 摘 要： | 歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全，致啼哭时健侧口角下拉和向外，形成歪嘴哭脸
1]，当合并其他畸形时，称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome，ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有
CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临... |
| 关 键 词： | 新生儿科 歪嘴哭综合征 杂合突变 染色体缺失 诊疗过程 基因检测 CREB BP |
| 本文献已被 维普 等数据库收录！ | |
