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| 贵州省黔西县葡糖－6－磷酸脱氢酶基因突变型研究 | |
| 引用本文： | 杨明,杜传书.贵州省黔西县葡糖－6－磷酸脱氢酶基因突变型研究[J].中华血液学杂志,1996(4). |
| 作者姓名： | 杨明 杜传书 |
| 作者单位： | 中山医科大学医学遗传研究室 |
| 摘 要： | 应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应（ＰＣＲ）／限制性酶切分析方法，在贵州省黔西县３３例葡糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者及１例携带者中筛查中国人中的９种Ｇ６ＰＤ基因突变，发现Ｃ１突变９例、Ｃ２突变８例、Ｃ４突变１例、Ｃ６突变９例、Ｃ６突变携带者１例、Ｃ７突变１例、ＣＴ２突变２例、未定型３例。其中ＣＴ２突变为在大陆首次发现，并经ＰＣＲ直接测序进一步证实。３４例标本中有８例为少数民族，其中水族６例（１例Ｃ１突变和５例Ｃ２突变）、布依族１例（Ｃ６突变）和仡佬族１例（Ｃ６突变）。此结果对研究汉族和这三个少数民族的共同起源提供了科学资料 |
| 关 键 词： | 葡糖－6－磷酸脱氢酶 基因型 多聚酶链反应 |
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