白介素-1β基因多态性与晚期膝骨关节炎易感性的关联性研究

目的探讨IL-1β基因的单核苷酸多态性和单体型与中国汉族人晚期膝骨关节炎（KOA）的易感性相关。方法采用病例对照研究，纳入120例中国汉族膝OA患者和130例年龄、性别匹配的健康对照者，用酶联免疫吸附测定法（ELISA）测定血清中IL-1β的水平，用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对IL-1β基因的-511C／T（rs16944）、＋3954C／T（rs114363）和-31C／T（rs1143627）位点进行单核苷酸多态性进行分析，并测序验证酶切结果。结果膝骨性关节炎患者组血清中白细胞介素1β水平明显高于健康对照组（t=-8．26，P〈0．01），单核苷酸多态性分析显示：在膝OA患者组和健康对照组之间IL-1β-31C／T位点基因型分布和等位基因频率没有明显差异，该研究中没有发现IL-1β＋3954Tr基因型。膝OA患中的IL-1β-511TC、IL-1β＋3954CT基因型频率较健康对照组增加（P〈0．05，P〈0．05），通过Logistic回归分析，IL-1β-511TC、IL-1β＋3954CT基因型与膝OA高风险发病率具有相关性（IL-1β-511TC，OR=1．842，95％CI=1．021—3．327，P〈0．05；IL-1β＋3954CT，OR=2．372，95％CI=1．022—5．509，P〈0．05）。此外，单体型分析显示与单体型TCC相比，单体型TCT和CCC与膝OA高风险发病率具有更强的相关性（TCT．OR=3．24，95％CI：1．50—7．00，P〈0．01；CCC．OR=6．07，95％CI：2．20—16．07，P〈0．01）。结论白细胞介素-1β基因的-511C／T（rs16944）和＋3954C／T（rs114363）位点多态性与中国汉族人膝OA的易感性相关。