多巴胺D_2受体CA_n-STR和D_3受体Ser9Gly基因多态性与左旋多巴治疗相关性研究

目的:探讨多巴胺D_2受体(DRD_2)CA双核苷酸短串联重复序列(CA_n-STR)以及多巴胺D_3受体(DRD_3)Ser9Gly多态性与原发性帕金森病(PD)患者左旋多巴治疗个体差异的相关性。方法:选取88例原发性PD患者(PD组)以及90名健康对照者(对照组),抽取外周静脉血,分析DRD_2CA_n-STR和DRD_3Ser9Gly基因型。同时记录PD患者基本临床特征,包括起病年龄、病程、Hoehn和Yahr分期(H&Y分期)、左旋多巴剂量及等效剂量(LED),以及评估PD统一评定量表(UPDRS)、非运动症状评分量表(NMS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)和简易精神状态检查(MMSE)量表等。比较PD患者不同基因型临床特征的差异,分析基因多态性与PD患者左旋多巴疗效的相关性。结果:2组间DRD_2CA_n-STR和DRD_3Ser9Gly基因型以及等位基因频率分布均无显著差异。不同DRD_2CA_n-STR基因型PD患者间临床特征无明显区别。而不同DRD_3Ser9Gly基因型PD患者间,Gly/Gly组患者UPDRS总分及第Ⅲ部分评分显著高于Ser/Gly以及Ser/Ser组(均P<0.01),各组LED和左旋多巴剂量无明显差异。多因素逐步回归模型结果表明DRD_3Ser9Gly基因型是UPDRS总分及第Ⅲ部分评分的独立危险因素(P