18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者，进行有效的遗传咨询，指导二胎生育，防止染色体患儿出生有重要意义。本室在工作中检出18例平衡易位携带者报告如下。