先天性肌强直家系24例临床分析 |
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引用本文: | 张博爱,王海珍,李增富,郑红.先天性肌强直家系24例临床分析[J].郑州大学学报(医学版),2006,41(4):768-769. |
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作者姓名: | 张博爱 王海珍 李增富 郑红 |
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作者单位: | 1. 郑州大学第一附属医院神经内科,郑州,450052 2. 郑州大学基础医学院细胞遗传学与医学遗传学教研室,郑州,450052 |
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摘 要: | 先天性肌强直发病率为0.3~0.6/10万1],常见有2种遗传类型:Thomsen病-常染色体显性遗传2];Becker病-常染色体隐性遗传3],均表现为骨骼肌在随意收缩或刺激而收缩后出现肌强直,不易立即放松,Becker型较Thomsen型起病较晚,且有的在肌肉用力后有短暂的肌无力现象.该病在临床上极为罕见,国内仅有零星的家系报道,本研究中作者报道了有24例患者的常染色体显性遗传的先天性肌强直家系,并对所有患者进行临床分析.
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关 键 词: | 先天性肌强直 家系 分析 |
收稿时间: | 2005-10-24 |
修稿时间: | 2005年10月24 |
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