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先天性肌强直家系24例临床分析
引用本文:张博爱,王海珍,李增富,郑红.先天性肌强直家系24例临床分析[J].郑州大学学报(医学版),2006,41(4):768-769.
作者姓名:张博爱  王海珍  李增富  郑红
作者单位:1. 郑州大学第一附属医院神经内科,郑州,450052
2. 郑州大学基础医学院细胞遗传学与医学遗传学教研室,郑州,450052
摘    要:先天性肌强直发病率为0.3~0.6/10万1],常见有2种遗传类型:Thomsen病-常染色体显性遗传2];Becker病-常染色体隐性遗传3],均表现为骨骼肌在随意收缩或刺激而收缩后出现肌强直,不易立即放松,Becker型较Thomsen型起病较晚,且有的在肌肉用力后有短暂的肌无力现象.该病在临床上极为罕见,国内仅有零星的家系报道,本研究中作者报道了有24例患者的常染色体显性遗传的先天性肌强直家系,并对所有患者进行临床分析.

关 键 词:先天性肌强直  家系  分析
收稿时间:2005-10-24
修稿时间:2005年10月24
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