| 石蜡包埋软组织肉瘤中融合基因表达的检测及其诊断学价值 |
| |
| 作者姓名： | Li F Li XX Chang B Pang LJ Yang JH Hu WH Lu TC Li HA Wang J Lu HF Sun MH Shi DR |
| |
| 作者单位： | 1. 832002,新疆石河子大学医学院病理学教研室第一附属医院病理科
2. 复旦大学肿瘤医院病理科 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(3 9860 0 73 ),新疆兵团博士基金资助项目(BT2 0 0 3 4) |
| |
| 摘 要： | 目的 探讨检测软组织肉瘤组织中特异性染色体易位融合基因表达的诊断学意义。方法运用一步法RT-PCR技术检测105例石蜡包埋软组织肉瘤,包括30例滑膜肉瘤、15例横纹肌肉瘤(RMS)、25例尤因肉瘤／外周原始神经外胚层瘤(Es／pPNET)、12例隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)、14例腺泡状软组织肉瘤(ASPS)、3例平滑肌肉瘤(LMS)、2例恶性纤维组织细胞瘤(MFH)、2例纤维肉瘤和20例对照组肿瘤组织中特异性染色体易位融合基因SSX1／SSX2-SYT、PAX3／PAX7-FKHR、EWS-Ful、COL1A1-PDGFB、ASPL-TFE3的表达。结果30例滑膜肉瘤中,28例(93．3％)检出SYT-SSX融合基因的表达,其中14例表达SYT-SSX1,9例表达SYT-SSX2;6例腺泡型RMS4例表达PAX3／PAX7-FKHR,其余9例胚胎型和多形性RMS均无PAX-FKHR表达;80%,(20／25)的ES／pPNET中表达EWS-FLII或EWS-ERG;12例DFSP中8例(67％)检出COLIA1-PDGFB融合基因的表达,14例ASPS中10例(71％)检出融合基因ASPL-TFE3的表达。3例LMS、2例MFH、2例纤维肉瘤和对照组20例肿瘤组织中均未检出上述易位融合基因的表达。结论软组织肉瘤特异性染色体易位融合基因的表达是其分子诊断的可靠指标,一步法RT-PCR技术检测染色体易位融合基因为临床软组织肉瘤疑难病例的诊断和研究提供了有效技术手段。
|
| 关 键 词： | 表达 融合基因 软组织肉瘤 检出 易位 诊断学 石蜡包埋 一步法RT-PCR 性染色体 特异性 |
Diagnostic significance and clinical application of specific chimeric genes in soft tissue sarcomas by RT-PCR using paraffin-embedded tissues: a study of 103 specimens |
| |
| Li F,Li XX,Chang B,Pang LJ,Yang JH,Hu WH,Lu TC,Li HA,Wang J,Lu HF,Sun MH,Shi DR.Diagnostic significance and clinical application of specific chimeric genes in soft tissue sarcomas by RT-PCR using paraffin-embedded tissues: a study of 103 specimens[J].National Medical Journal of China,2004,84(18):1518-1522. |
| |
| Authors: | Li Feng Li Xin-Xia Chang Bin Pang Li-Juan Yang Jiang-Hua Hu Wen-Hao Lu Tian-Cai Li Hong-An Wang Jian Lu Hong-Fen Sun Meng-Hong Shi Da-Ren |
| |
| Affiliation: | Department of Anatomic and Surgical Pathology, Shihezi University School of Medicine, Shihezi 832002, China. patho-sh@mail.xj.cninfo.net |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 万方数据 PubMed 等数据库收录！ |
|
